外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
16S rRNA基因测序
指对环境细菌的16S rRNA进行高通量测序。16S rRNA结构既具有保守性，又具有高变性。通过测序结果与数据库比较，可以分析环境细菌的菌群结构和多样性。
全基因组重测序（whole genome resequencing））
随着测序成本降低，全基因组重测序已经成为药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。